有这样一个群体,从出生起就不能喝妈妈的奶,不能尝酸甜苦辣,不能吃普通的大米白面,否则将变为智残、脑瘫,甚至死亡。他们被称为不食人间烟火的孩子。他们得了一种叫苯丙酮尿症 (PKU) 的病,这是世界上近 7000 种遗传病中少数几个可控的病种之一。 PKU 患儿出生时与正常孩子一样,但如按普通孩子喂养,患儿头发会逐渐变黄,皮肤变白, 3 个月后出现智能和语言发育障碍 ,并随年龄增大而加重;此外,患儿的尿液和汗液会散发浓浓的鼠臭味,如不能及时救治将导致患者智力障碍甚至死亡。由于所有含蛋白质的食物里,几乎苯丙氨酸。对于 PKU 患儿,必须食用无苯丙氨酸特制奶粉和用各种植物淀粉制成的低苯丙氨酸特殊大米,并定时接受体内苯丙氨酸血浓度测试。患儿一生下来就要食用特制的食品,如 " 越界 " 则可能导致智残、脑瘫,甚至死亡,世上几乎所有的舌尖美味都和他们终身无缘。在罕见病群体中, PKU 患儿被称为 “ 不食人间烟火的孩子 ” 。 据不完全统计我国对苯丙酮尿症的筛查覆盖率仅 20% ,国内约有 12 万此类患儿,在治群体约 2 万人,近 10 万儿童已经或濒临瘫痪边缘。目前在国内大部分地区,针对 PKU 的救助尚属空白,而这种疾病也鲜为人知。在北京地区,苯丙酮尿症的发病率是 1/9300 ,目前北京大约有近千名 PKU 患者。 问题 1. 如何诊断苯丙酮尿症? 2. 苯丙酮尿症发生的生化机制是怎样的? 3. 联系苯丙酮尿症的发病机制,拟定治疗方案。